再生障碍性贫血的病因/临床表现/诊断治疗
1.病因及发病机制
(1)病因
1)化学因素：药物、杀虫剂、除草剂等最常见。
2)物理因素：γ射线或X线等高能射线。
3)生物因素：肝炎病毒、EB病毒、微小病毒、巨细胞病毒等。
4)其他：阵发性睡眠性血红蛋白尿等。
(2)发病机制
1)造血干细胞缺陷。
2)造血微环境异常。
3)免疫功能紊乱。CD8+T细胞比例升高，γ-干扰素、IL-2及TNF等造血负调节因子水平升高。
2.临床表现
(1)分型
1)重型再障(重型再障Ⅰ型)：起病急骤，出血、感染严重，常发生在内脏，内脏感染和败血症，网织红细胞绝对值、中性粒细胞和血小板数明显减低，骨髓增生极度减低。
2)慢型再障(后期病情恶化称重型再障Ⅱ型)：起病缓慢，贫血常为首发症状，出血较轻，感染偶有发生，病程较长。
(2)临床症状
1)贫血：头晕、眼花、乏力、面色苍白和心悸等。
2)感染：常见呼吸道、口腔、胃肠道和皮肤软组织感染，严重时可有败血症。
3)出血：皮肤、黏膜出血，妇女常有月经过多。严重时可有内脏出血。
3.实验室检查
(1)血常规：全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少。
(2)骨髓象：骨髓增生减低或重度减低，巨核细胞明显减少或缺如。非造血细胞增多。
4.诊断与鉴别诊断
(1)诊断：①全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少;②骨髓增生不良;③一般无肝、脾肿大;④除外其他导致全血细胞减少的疾病。
(2)鉴别诊断
1)阵发性睡眠性血红蛋白尿：血红蛋白尿发作，酸溶血试验(Ham试验)阳性，CD55、CD59缺乏。
2)骨髓增生异常综合征：外周可有一系或两系血细胞减少，骨髓增生活跃，原始细胞比例升高，有病态造血。
5.治疗
(1)一般支持治疗。
(2)慢性再生障碍性贫血
雄性激素：首选药物。具有刺激造血作用，疗程不应短于6个月。不良反应常见，如男性化、肝功能异常等。
(3)重型再生障碍性贫血
1)异基因造血干细胞移植为首选。
2)抗胸腺球蛋白(ATG)(兔)3～5mg/(kg·d)，用5d或抗淋巴细胞球蛋白(ALG)(马)10～15mg/(kg·d)，用5d。不良反应有超敏反应和血清病。
3)环孢素，剂量3～5mg/(kg·d)，长期维持。
